دانلود مقاله ترجمه دیابت فعال کردن جهش‌ها در ژنی که kir6 2 زیر گروه مسیر ـ پتاسیم حساس به ATP 18 ص
دانلود مقاله ترجمه دیابت فعال کردن جهش‌ها در ژنی که kir6 2 زیر گروه مسیر ـ پتاسیم حساس به ATP 18 ص
(ترجمه دیابت فعال کردن جهش‌ها در ژنی که kir6 2 زیر گروه مسیر ـ پتاسیم حساس به ATP 18 ص)
بازدید کننده گرامی امروز یک مقاله کامل از شرح (ترجمه دیابت فعال کردن جهش‌ها در ژنی که kir6 2 زیر گروه مسیر ـ پتاسیم حساس به ATP 18 ص) برای شما اماده کرده ایم .خلاصله و مقدمه ای از این مقاله در زیر اماده است که شما میتوانید ان رو مطالعه فرمایید و در صورت تمایل انرا با مبلغ بسیار ناچیزی تهیه کنید.
فعال کردن جهش‌ها در ژنی که kir6.2 زیر گروه مسیر ـ پتاسیم حساس به ATP و دیابت دورهی نوزادی را کدگذاری میکند و به رمز درمیآورد
چکیده
پیشینه تحقیق
بیماران دیابتی دوره نوزادی معمولاً در 3 ماهه اول زندگی دارای چنین عارضهای میشوند و نیازمند به درمان اسنولین دارند. در بیشترم موارد، دلیل ناشناختهای میباشد. از آنجا که مسیرهای پتاسیم حساس به ATP (kATP) در میان ترشح انسولین تحریک شده بوسیله گلوکز از طریق سلولهای بتای وابسته به لوزالمعده قرار دارد، ما فرض میکنیم که فعال کردن جهش‌ها در ژنی که زیرگوره kir6.2 این مسیر را کدگذاری میکند، باعث دیابتهای دورهی نوزادی میشود.
مواد و روشها
ما ژن kCNJII را در 29 بیمار با دیابتهای دورهی نوزادی ثابت و دائمی ترتیب دادیم. عکسالعمل تراوش انسولین نسبت به گلوکاکن سیاهرگی، گلوکز و تولبوتامید در بیمارها و بیمارانی ارزیابی شده که دارای جهشهایی در ژن بودند.
نتایج
شش جهش دوتخمکی جدید در 10 نفر از این 29 بیمار مشخص شد. در دو بیمار دیابت از نوع خانوادگی بود و در 8 نفر دیگر دیابت از جهشهای خود به خودی بوجود آمد. دیابتهای دورهی نوزادیشان بوسیله کتواسیداسیس مشخص شد یا اینکه بوسیله افزایش در قند خون مشخص شد و سپس با انسولین درمان شد. بیماران انسولین را در عکسالعمل نسبت به گلوکز یا گلوکاگون ترشح نکردند، اما در عکسالعمل نسبت به تولبوتامین انسولین ترشح کردند. 4 نفر از بیماران همچنین دارای تاخیر پیشرفتی وضعیت ماهیچهای بودند، 3 نفر از آنها صرع داشتند و دارای ویژگیهای کژریخت خفیف بودند. زمانی که معمولترین جهش
ها در kir6.2 با دریافت کنندهی سولفونیلوریای 1 در اووسیتها Xenopus laevis نشان داده میشود، توانایی ATP برای سد کردن مسیرهای kATP جهش یافته به طور زیاد کاهش پیدا میکند.
نتیجهگیری
جهشهای فعال کننده هتروزیگوت در ژن کدگذار kir6.2 باعث دیابت دورهی نوزادی دائمی میشود و همچنین ممکن است با تاخیر پیشرفتی، ضعف ماهیچهها و بیماری صرع همراه باشد. تعیین دلایل ژنتیکی دیابتهای دورهی نوزادی همیشتی و دائمی ممکن است درمان این بیماران را با سولفونی لوریا آسان کند. دیابتهای دورهی نوزادی ممکن است به عنوان افزایش قند خون نیاز به انسولین تعریف شود که در سه ماهه اول دوره زندگی تشخیص داده میشود. این ممکن است موقتی باشد (در مانگین 3 ماه از بین میرود) یا اینکه ممکن است دائمی باشد که نیازمند درمان با انسولین در طول زندگی باشد. پیشرفت اساسی در فهم ما از دیابتهای دورهی نوزادی موقت میباشد که بیشتر موارد آن قابل استناد به یک ناهنجاری در مناطق نقشپذیر کروموزوم 6 میباشد. در بیشتر بیماران، دلیل دیابت نوزادی دائمی ناشناخته میباشد. جهشهای هتروزیگوت ترکیبی و هموزیگوت در ژن کدگذار گلوکوگیناز برای موارد معدودی تخمین زده میشود.
ژنها برای وضعیتهای چند سیستمی و نادر که شامل دیابتهای نوزادی میشود، شناخته و تعیین شده است. مسیرهای پتاسیم حساس به ATP (kATP) نقش مرکزی در ترشح انسولین متحرک شده بوسیله گلوکز از سلولهای بتای وابسته به لوزالمعده بازی میکند. ترشح انسولین بوسیله بسته شدن کانالها شروع میشود و بوسیلهی باز شدنشان منع میشود (شکل 1). مسرهای kATP سلول بتا پیچیدگی اکتامتریک را شکلگیری منفذی اصلاح کردن سولفونی لوریا تنظیمی زیرواحدهای کانال پتاسیم باطناً و 4 زیرواحد دریافت کنند میباشد (SUR1). در دورهی kir6.2 و SUR1 برای تنظیم متابولیکی صحیح کانال و مسیر موردنیاز میباشد. ATP کانال و مسیر را به وسیله اتصال به
دانلود مقاله ترجمه دیابت فعال کردن جهش‌ها در ژنی که kir6 2 زیر گروه مسیر ـ پتاسیم حساس به ATP 18 ص - فعال کردن جهش‌ها در ژنی که kir6.2 زیر گ..
.
